Zaćma jest jednym z najczęstszych problemów dotyczących oczu. Wiele osób kojarzy ją jednak z osobami starszymi, a tymczasem może ona dotyczyć nawet najmłodszych. W poniższym artykule wyjaśniamy, na czym polega zaćma wrodzona, jakie są jej przyczyny, objawy, a także metody leczenia. 

Co to jest zaćma wrodzona?

Zaćma wrodzona to schorzenie, które dotyka osoby już od momentu narodzin. W odróżnieniu od zaćmy starczej, która rozwija się z czasem i często związana jest z procesem starzenia się organizmu, zaćma wrodzona występuje u noworodków i dzieci. Może ona również dotyczyć dorosłych, którzy nie przeszli leczenia we wczesnym dzieciństwie.

Zaćma wrodzona może mieć różny stopień nasilenia, od niewielkich zmętnień soczewki, które nie wpływają znacząco na jakość widzenia, po całkowite zmętnienie, które powoduje poważne zaburzenia wzroku. Brak odpowiedniego leczenia zaćmy wrodzonej może prowadzić do trwałego uszkodzenia wzroku. Jest to szczególnie niebezpieczne w okresie intensywnego rozwoju dziecka, kiedy układ wzrokowy kształtuje się i dojrzewa.

Rodzaje zaćmy wrodzonej

W zależności od lokalizacji i charakteru zmętnień wyróżnia się kilka typów zaćmy wrodzonej:

• Zaćma jądrowa - zmętnienie zlokalizowane w centralnej części soczewki (jądrze). Utrudnia widzenie przy jasnym świetle i często współwystępuje z krótkowzrocznością. 
• Zaćma całkowita - obejmuje całą soczewkę, całkowicie uniemożliwiając widzenie. Jeśli dotyczy jednego oka, może prowadzić do zeza i niedowidzenia. W przypadku obuocznej zaćmy całkowitej często pojawia się oczopląs. 
• Zaćma warstwowa, okołojądrowa - zmętnienie występuje w środkowej części soczewki, podczas gdy obwód pozostaje przezierny.
• Zaćma torebkowa przednia lub tylna - zmętnienie dotyczy przedniej lub tylnej torebki soczewki. 
• Zaćma biegunowa przednia lub tylna - zmętnienie zlokalizowane na przednim lub tylnym biegunie soczewki, często związane z innymi wadami wrodzonymi oka.

Czy zaćma jest dziedziczna? Inne przyczyny zaćmy wrodzonej

Jednym z najczęściej zadawanych pytań jest to, czy zaćma jest dziedziczna. Odpowiedź brzmi: tak, w wielu przypadkach zaćma wrodzona może mieć charakter dziedziczny. Badania wskazują, że około 30% przypadków zaćmy wrodzonej jest dziedziczonych, najczęściej w sposób autosomalny dominujący z różną ekspresją genów. To oznacza, że jeśli w rodzinie występowały przypadki zaćmy wrodzonej, istnieje większe prawdopodobieństwo, że dziecko również będzie narażone na tę chorobę.

Poza czynnikami genetycznymi, zaćma wrodzona może być wywołana przez szereg innych przyczyn, takich jak:

• Infekcje wirusowe matki podczas ciąży, np. różyczka, cytomegalia czy toksoplazmoza. Infekcje te mogą prowadzić do nieprawidłowego rozwoju soczewki oka u płodu.
• Zaburzenia metaboliczne, np. galaktozemia, która jest rzadkim schorzeniem metabolicznym prowadzącym do nagromadzenia się toksycznych substancji w organizmie, wpływających na rozwój soczewki.
• Przyjmowanie przez matkę niektórych leków, takich jak kortykosteroidy czy sulfonamidy, a także ekspozycja na substancje toksyczne w czasie ciąży mogą wpływać na rozwój zaćmy u dziecka.
• Zespoły genetyczne - zaćma wrodzona może być związana z zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, zespół Turnera czy zespół Pataua. 

Objawy zaćmy wrodzonej

Zaćma wrodzona może mieć różnorodne objawy, zależnie od stopnia zaawansowania choroby. U noworodków i małych dzieci rodzice mogą zauważyć następujące symptomy:

1. Nieprzezroczysta źrenica - zamiast normalnego, czarnego koloru, źrenica może mieć białawy lub szary odcień. Taki objaw, nazywany leukokorią, jest jednym z najbardziej charakterystycznych sygnałów zaćmy wrodzonej.
2. Problemy z reakcją na światło - osoba z zaćmą wrodzoną może unikać patrzenia na światło lub być nadwrażliwa na jasne otoczenie. Wynika to z nieprawidłowego przechodzenia światła przez zmętniałą soczewkę.
3. Trudności z fiksowaniem wzroku - prowadzi to do trudności z koncentrowaniem wzroku na przedmiotach lub osobach. U dzieci może nastąpić opóźnienie w rozwoju zdolności poznawczych, ponieważ dziecko uczy się poprzez obserwację otoczenia.
4. Oczopląs - niekontrolowane ruchy gałek ocznych mogą świadczyć o problemach z widzeniem. Oczopląs często pojawia się, gdy oczy próbują dostosować się do niewyraźnego obrazu spowodowanego zmętnieniem soczewki.

Diagnostyka zaćmy wrodzonej

Diagnostyka zaćmy wrodzonej u noworodka polega na badaniu okulistycznym, które może być przeprowadzone zaraz po urodzeniu. Okulista wykorzystuje specjalistyczny sprzęt do oceny stanu soczewki oka, a także obserwuje reakcje dziecka na światło.

W przypadku podejrzenia zaćmy wrodzonej, może być konieczne wykonanie dodatkowych badań wzroku, takich jak USG oka, które umożliwia ocenę struktury gałki ocznej, szczególnie gdy soczewka jest zbyt zmętniała, aby móc dokładnie ocenić wnętrze oka. W niektórych przypadkach zalecane jest również badanie genetyczne, które może pomóc w ustaleniu przyczyn choroby.
 

Leczenie zaćmy wrodzonej

Aby wyleczyć zaćmę wrodzoną, najczęściej konieczna jest operacja, podczas której usuwa się zmętniałą soczewkę, a jeśli to możliwe, wszczepia się sztuczną. U najmłodszych dzieci można czasowo zrezygnować z tej soczewki, stosując zamiast niej soczewki kontaktowe lub okulary. 

Chirurgiczne leczenie zaćmy wrodzonej jest zazwyczaj wykonywane w znieczuleniu ogólnym i wymaga precyzyjnego planowania. W niektórych przypadkach, ze względu na zmieniającą się w okresie dzieciństwa akomodację oka, lekarz może zdecydować o odłożeniu wszczepienia sztucznej soczewki na późniejszy czas, kiedy struktura oka będzie bardziej stabilna. Najczęściej takie decyzje podejmowane są w oparciu o indywidualne potrzeby dziecka, przy czym stabilizacja fizycznych właściwości oka następuje zwykle około 6-8. roku życia.

Po operacji niezbędna jest regularna opieka okulistyczna oraz terapia wzrokowa, aby pomóc dziecku w prawidłowym rozwoju widzenia. Terapia taka obejmuje ćwiczenia mające na celu poprawę ostrości widzenia oraz koordynacji obu oczu.

Jakie są rokowania w przypadku zaćmy wrodzonej?

Rokowania w przypadku zaćmy wrodzonej zależą od wielu czynników, takich jak czas diagnozy, stopień zmętnienia soczewki oraz dostępność do odpowiedniego leczenia. Dzieci, u których zaćma wrodzona została usunięta na wczesnym etapie życia, mają szansę na prawidłowy rozwój wzroku. Wczesna operacja i dalsza terapia wzrokowa mogą pomóc dziecku osiągnąć dobrą ostrość widzenia, choć często konieczne jest stosowanie dodatkowych środków, takich jak okulary korekcyjne lub soczewki kontaktowe.

Bibliografia:
https://www.bezokularow.pl/poradnik/zacma-wrodzona-czy-jest-wyleczalna
https://www.wokularach.pl/blog/zacma-wrodzona-przyczyny-objawy-leczenie
C. Zetterström, A. Lundvall, M. Kugelberg, Cataracts in children [w:] Journal of cataract and refractive surgery, 2005.
A. Foster, C. Gilbert, R. Rahi, Epidemiology of cataract in childhood: a global perspective [w:] Journal of cataract and refractive surgery, 1997.